29 Nisan 2012 Pazar

"DNA polimorphism" - Color Atlas of Genetics, Eberhard Passarge


Genetic polymorphism is the existence of variants
with respect to a gene locus (alleles), a
chromosome structure (e.g., size of centromeric
heterochromatin), a gene product (variants in
enzymatic activity or binding affinity), or a
phenotype. The term DNA polymorphism refers
to a wide range of variations in nucleotide base
composition, length of nucleotide repeats, or
single nucleotide variants. DNA polymorphisms
are important as genetic markers to identify
and distinguish alleles at a gene locus and to determine
their parental origin.


A. Single nucleotide polymorphism (SNP)

These allelic variants differ in a single nucleotide
at a specific position. At least one in a
thousand DNA bases differs among individuals
(1). The detection of SNPs does not require gel
electrophoresis. This facilitates large-scale detection.
A SNP can be visualized in a Southern
blot as a restriction fragment length polymorphism
(RFLP) if the difference in the two alleles
corresponds to a difference in the recognition
site of a restriction enzyme.
B. Simple sequence length polymorphism (SSLP)

These allelic variants differ in the number of
tandemly repeated short nucleotide sequences
in noncoding DNA. Short tandem repeats (STRs)
consist of units of 1, 2, 3, or 4 base pairs repeated
from 3 to about 10 times. Typical short tandem
repeats are CA repeats in the 5! to 3! strand, i.e.,
alternating CG and AT base pairs in the double
strand. Each allele is defined by the number of
CA repeats, e.g., 3 and 5, as shown (1). These are
also called microsatellites. The size differences
due to the number of repeats are determined by
PCR. Variable number of tandem repeats
(VNTR), also called minisatellites, consist of repeat
units of 20–200 base pairs (2).

C. Detection of SNP by oligonucleotide

hybridization analysis
Oligonucleotides, short stretches of about 20
nucleotides with a complementary sequence to
the single-stranded DNA to be examined, will
hybridize completely only if perfectly matched.
If there is a difference of even one base, such as
due to an SNP, the resulting mismatch can be
detected because the DNA hybrid is unstable
and gives no signal.

D. Detection of STRs by PCR

Short tandem repeats (STRs) can be detected by
the polymerase chain reaction (PCR). The allelic
regions of a stretch of DNA are amplified; the resulting
DNA fragments of different sizes are
subjected to electrophoresis; and their sizes are
determined.

E. CEPH families

An important step in gene identification is the
analysis of large families by linkage analysis of
polymorphic marker loci on a specific chromosomal
region near a locus of interest. Large
families are of particular value. DNA from such
families has been collected by the Centre pour
l’Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) in
Paris, now called the Centre Jean Dausset, after
the founder. Immortalized cell lines are stored
from each family. A CEPH family consists of four
grandparents, the two parents, and eight
children. If four alleles are present at a given
locus they are designated A, B, C, and D. Starting
with the grandparents, the inheritance of each
allele through the parents to the grandchildren
can be traced (shown here as a schematic pattern
in a Southern blot). Of the four grandparents
shown, three are heterozygous (AB, CD,
BC) and one is homozygous (CC). Since the
parents are heterozygous for different alleles
(AD the father and BC the mother), all eight
children are heterozygous (BD, AB, AC, or CD).

References

Brown, T.A.: Genomes. Bios Scientific Publ., Oxford,
1999.
Collins, F.S. , Guyer, M.S. , Chakravarti, A.: Variations
on a theme: cataloguing human DNA
sequence variation. Science 282:682–689,
1998.
Deloukas, P., Schuler, G., Gyapay, G., et al.: A
physical map of 30,000 human genes.
Science 282:744–746, 1998.
Lewin, B.: Genes VII. Oxford Univ. Press, Oxford,
2000.
Strachan, T., Read, A.P.: Human Molecular
Genetics. 2nd ed. Bios Scientific Publishers,
Oxford, 1999.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Yorum Kuralları

1. Saygı çerçevesinde yapılan yorumlar, kendinizi ifade etmenin en iyi yoludur. Yorumlarınızın hakaret, küfür, tehdit, taciz, aşağılama, diğer kullanıcıların kişisel bilgilerinin ifşası, telefon numarası, e-posta adresi ve kurum ismi içermediğinden emin olun. İfade özgürlüğünü destekliyoruz ancak; kişi veya grupların dinini, dilini, cinsiyetini, ırkını, etnik grubunu, milliyetini aşağılayıcı yorumlara ve genel ahlak ilkelerine aykırı unsurlara kesin olarak izin vermiyoruz. Bu tür içeriğe sahip yorumlarınızın moderatör onayından geçmeyeceğini veya başka kullanıcılar tarafından sakıncalı olarak bize bildirilebileceğini ayrıca talep halinde ilgili mercilere tarafımızca bilgi verileceğini lütfen unutmayın. Üyelerimiz, yaptıkları yorumlardan kendileri sorumludur. Yukarıda belirtilen içeriğe sahip yorumlardan ve bu tarz davranışlarda bulunanlara yöneltilen cezai yaptırımlardan ''antropoloji.blogspot.com '' sorumlu tutulmaz.

2. Yaptığınız yorumun, yazıyla ilgili olmasına özen gösterin. Yorum yaptığınız yazının ana temasıyla doğrudan ilişkili olmayan yorumlar göndermeyin. Zorunlu olmadıkça büyük harf kullanmayın. Bu durum, diğer ziyaretçiler tarafından ‘bağırarak konuştuğunuz’ şeklinde algılanır. Sözlerinizi vurgulama amacıyla da olsa, harf ya da noktalama işareti tekrarı yapmamaya çalışın. İnternet sohbet odalarında kullanılan kısaltmaları kullanmayın.Hiçbir harf yerine benzer görünen başka bir karakter yazmayınız.

3. Yorumların varlık sebebi, konuyla ilgili fikir alışverişinden başka hiçbir şey değildir. Gerek yazıyı kaleme alan yazarla, gerekse yorum yazan diğer kişilerle fikirlerinizi paylaşabilir ve bu şekilde yazıda gördüğünüz doğruları genişletebilir, yanlışları eleştirebilirsiniz.

Lütfen bu kurallara uymaya ve hepimizin bir gün güvenli sınırlara gereksinim duyabileceğini anlamaya çalışalım. Kurallara uymamak, önce uyarı almanıza, yinelenen uyarılar da kullanıcı hesabınızın kapatılmasına neden olacaktır. Hesabınız kapatıldığında başka bir kullanıcı adıyla giriş yapmanız da engellenecektir.

Yaptığınız yorumlar içinde link barındıranlar spam kabul edilecek ve silinecektir.

Yorum kutusunda Link verilebilmesi için konulmuş olan link html etiketi konu ile ilgili link oluşturma amaçlıdır.
Reklam amaçlı başka sitelere link veren yorumlar silinecektir.

Katkılarınız ve duyarlılığınız için teşekkür ederiz.

antropoloji.blogspot.com